Si è conclusa la fase sperimentale del progetto Genoma Puglia, un innovativo programma di Screening Genetico Esteso Neonatale che riesce a individuare precocemente le malattie rare, diagnosticandole in fase asintomatica, per realizzare un piano terapeutico mirato e per una migliore prognosi della malattia.
Il programma, istituito con Legge Regionale n° 3 del 30 marzo 2023 e finanziato con un investimento di circa un milione di euro per l’acquisto di macchinari dalle tecnologie avanzate, analizza un gruppo di 388 geni del DNA prelevato da un campione di sangue del neonato alla ricerca delle alterazioni in grado di causare circa 500 patologie rare. Il coinvolgimento è su base volontaria e avviene solo dopo aver effettuato un precedente test non invasivo.
Centro di riferimento è il Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale “Di Venere” di Bari, l’unico in Italia tra i 18 attualmente attivi in diversi Paesi, tra cui Stati Uniti, Australia, Cina, Inghilterra, Francia, Germania e Corea del Sud.
Ora che si entra dunque nella fase strutturale, il presidente Michele Emiliano annuncia che «lo screening genomico neonatale della Puglia sarà garantito a tutti i neonati gratuitamente, sarà quindi a carico del servizio sanitario pubblico. Un primato mondiale, almeno tra i programmi interamente finanziati da un sistema sanitario pubblico».
Il programma entrerà a regime dal primo aprile, grazie a un ulteriore finanziamento regionale di cinque milioni di euro, e consentirà diagnosi precoci, prevenzione di complicazioni e cure personalizzate per le malattie genetiche individuate, oltre all’identificazione di un rischio riproduttivo.